Manuela Grazina
Professora Doutora Manuela Grazina é especializada em Genética Humana, Genética Bioquímica, Neurociências e Farmacogenómica. É doutorada em Ciências Biomédicas, na área de Genética Bioquímica, com Pós-Graduação em Biomedicina, Mestre em Biologia Celular (especialização em Neurogenética) e Licenciada em Bioquímica pela Universidade de Coimbra.
É Professora Auxiliar na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), onde leciona desde 1996, e investigadora do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC), desde 1992.
Atualmente, é responsável do Laboratório de Bioquímica Genética (CNC / FMUC), o qual fundou em 1995, e por um Grupo de Investigação Translacional Reversa em “Bigenómica Mitocondrial e Farmacogenómica” que criou, com foco no estudo de um grupo de doenças raras, as citopatias mitocondriais, e em doenças neuropsiquiátricas.
Considerando a importância da divulgação da ciência ao público, em 2005 iniciou um projeto individual de voluntariado, que consiste em levar a Ciência à Escola para prevenção da toxicodependência.
Em 24 anos de atividade científica e em 19 anos de atividade docente, tem colocado as suas competências ao Serviço do Ensino, bem como na promoção da Qualidade do mesmo, acreditando sempre que a instrução de base é a melhor ferramenta e o melhor indicador para o desenvolvimento, e ainda um fator essencial na preparação de melhores profissionais.
Genetics and Rare Diseases: Bigenomic interaction and functional impact of mutations
Mitochondrial genetics is determined by mitochondrial DNA (mtDNA) and presents unique aspects that are related either with diversity or contribute for genetic heterogeneity of OXPHOS diseases. The increasing recognition of nuclear-mitochondrial interaction for bioenergetics homeostasis is challenging, mainly related to the search for the cause of energy failure pathologies. Accordingly, the diagnosis of OXPHOS diseases is complex and requires the inclusion of diverse tools in development of investigative algorithms, since genotype-phenotype correlations are not always present. In our team, efforts are being made to accomplish these outlines.
Some examples will be presented to illustrate the gathering of data for demonstrating the functional impairments underlying genetic mutations related to energy failure–related rare diseases.